VARIACIÓN GENÉTICA DEL SÍNDROME DE DOWN 

La variación genética del síndrome de Down surge debido a la presencia adicional de un cromosoma (las estructuras que albergan el ADN, el material genético esencial en los seres vivos) o una fracción de este cromosoma. En las células del cuerpo humano, se encuentran 46 cromosomas organizados en 23 pares. Las personas que experimentan el síndrome de Down poseen tres cromosomas en el par número 21 en lugar de los dos que se observan comúnmente. Por esta razón, también se le nombra como trisomía 21. 

Esta condición incide en el desarrollo del cerebro y del organismo en su conjunto, y representa la principal causa de discapacidad intelectual. Además, es la anormalidad genética más extendida en la población humana. También puede derivar en complicaciones médicas, como trastornos en el sistema digestivo o afecciones cardíacas 
La mayoría de alteraciones se producen durante este complicado proceso de mezcla de células sexuales. Son las que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en síndrome de Down: 

Trisomía 21 

El tipo más común de síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular. 

El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23. Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir,con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. 

Mosaicismo o trisomía en mosaico 

Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan, como hemos dicho, por un proceso meiótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual. 

Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos. 

Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual. 

Translocación cromosómica 

Durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis. 

Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado. 

Fuente: Down España